Словарь

Геномная медицина. Здоровье или предрасположенность к различным заболеваниям в значительной мере зависит от генетических особенностей человека. Расшифровка структуры его генома открыла недоступные ранее возможности для понимания молекулярных основ наследственных болезней, разработки новых стратегий диагностики и лечения. Всего известно 5 тыс. таких заболеваний, из них 2 тыс. - тяжелых расстройств, приводящих к инвалидности. До недавнего времени были изучены главным образом моногенные болезни, т.е. возникающие при нарушении работы одного гена. Их сегодня известно более тысячи - от них в общей сложности страдает около 5% новорожденных. Это и гемофилия (нарушение свертываемости крови), и фенилкетонурия (нарушение обмена веществ, приводящее к умственной отсталости), и некоторые формы врожденной глухоты. Однако большинство наследственных болезней связаны с одновременным нарушением работы нескольких генов и определенными воздействиями внешней среды - их называют мультифакторными. В той или иной мере наследственные особенности определяют восприимчивость или устойчивость к большинству заболеваний, в том числе и к инфекционным. В конечном итоге здоровье или болезнь есть результат взаимодействия наследственных задатков и среды. Геномные исследования позволяют выявлять предрасположенность к ряду патологий на любой стадии развития организма, что безусловно расширяет объем пресимптоматической, дородовой и преимплантационной (предшествующей внедрению зародыша в матку) диагностики. Для этого проводится анализ ДНК, получаемой обычно из крови или других биологических образцов индивида. Главное преимущество ДНК-диагностики - это возможность установить первопричину патологии, т.е. нарушение структуры гена. В настоящее время выявляют более 500 наследственных болезней, из них около 50 наиболее распространенных диагностируются в России.