Словарь

Болезнь Гирке - врожденное нарушение обмена веществ, характеризующееся накоплением избыточного количества гликогена в тканях организма. Оно связано с недостаточностью фермента глюкозо-6-фосфатазы, который необходим для распада гликогена, в силу чего тот накапливается в тканях. Единственное средство лечения – диета; добавление в рацион глюкозы. При гликогенозе I типа (болезнь Гирке) клетки печени и извитых почечных канальцев заполнены гликогеном, однако эти запасы оказываются недоступными: об этом свидетельствует гипогликемия, а также отсутствие повышения уровня глюкозы в крови в ответ на адреналин и глюкагон. Обычно у этих больных развиваются кетоз и гиперлипемия, что вообще характерно для состояния организма при недостатке углеводов. В печени, почках и тканях кишечника активность глюкозо-6-фосфатазы либо крайне низка, либо вообще отсутствует. Целью лечения является поддержание нормального уровня глюкозы в крови. С возрастом гипогликемия становится менее выраженной. Взрослая форма манифестирует на 2-3 десятилетия жизни и проявляется симптомами дистальной миопатии, сколиозом грудного отдела, лордозом, медленно прогрессирующей сердечной недостаточностью. Больные доживают до старости. Специализированные программы лечения и профилактики  нарушений обмена веществ проводятся в санаториях с медицинским профилем: нарушение обмена веществ. Это санатории курорта "Белокуриха" (Алтайский край), "Кульдур" (Еврейская автономная область, оздоровительный комплекс "Русь" (Иркутская область), "Красноярское Загорье", "Учум" (Красноярский край), "Озеро Медвежье" (Курганская область), "Белые ключи" (Карелия)  и другие здравницы России.